'Gen nói lắp' có thể được xác định bởi ngân hàng DNA mới

Calgary tuổi teen Josh Ukrainetz hy vọng mối di truyền sẽ dẫn đến một chữa bệnh cho em mình.
Calgary tuổi teen Josh Ukrainetz hy vọng mối di truyền sẽ dẫn đến một chữa bệnh cho em mình. (CBC)



Josh Ukrainetz hy vọng tạo ra một ngân hàng DNA mới trong Alberta cuối cùng sẽ dẫn đến một chữa bệnh cho em mình.

"Tôi có một nói lắp siêu ngẫu nhiên quá, vì vậy bình thường nó không được liên kết với bất cứ điều gì," các Calgarian 13 tuổi nói với báo chí hôm thứ Tư.

"Đôi khi tôi có thể hoàn toàn trơn tru trong khoảng một tháng và sau đó lần khác tôi có thể khá xấu trong gần một tháng."

  • Nói lắp liên quan đến tái chế bin tế bào '
Các nhà khoa học tại Đại học Alberta cho Viện nói lắp điều trị và nghiên cứu (ISTAR) đang thu thập mẫu nước bọt của những người nói lắp và gia đình của họ.

ISTAR đang tạo ra một kho lưu trữ ADN đầu tiên-của-mình-loại nhằm thúc đẩy các nghiên cứu về di truyền học nói lắp.

Các ngân hàng DNA nước bọt tại ISTAR đã lớn nhất của loại hình này trên thế giới, nói Deryk Beal, một trợ lý giáo sư tại Khoa Phục hồi chức Y tại U của A.

"Đột phá trước trong di truyền học đã xác định được nguyên nhân gây ra các rối loạn như Down hay hội chứng Turner, nhưng nó được thêm rất nhiều khó khăn để mở khóa phức tạp hơn",-penetrance thấp 'rối loạn như nói lắp, "Beal cho biết trong một thông cáo báo chí. 

Ukrainetz, người đã nhìn thấy một trị liệu ngôn ngữ kể từ khi ông được 10 tuổi, hỗ trợ công việc của các nhà nghiên cứu.

"Nếu tôi, nói lắp với tôi đó không phải là xấu, có thể giúp rất nhiều trẻ em - những người có thể chỉ cần không có được cơ hội để nhổ vào lọ hoặc bất cứ điều gì - để họ có được một chữa bệnh cho giật mình, đó sẽ được tốt, yeah, "Ukrainetz nói

Share this

Related Posts

Previous
Next Post »